NAZAL (BURUN) KEMİK HİPOPLAZİSİ (KÜÇÜKLÜĞÜ)/YOKLUĞU

Hipoplastik burun kemiği (gebelik haftasına göre <2.5 MoM) veya burun kemiği yokluğu artmış Down sendromu riski ile birliktedir, ancak bebeğin burun kemiği uzunluğu gebelik haftasına göre değişir ve ırk ve etnik farklılıklara sahiptir. Duyarlılığı %28 – 66, özgüllüğü %57 – 99 ve yalancı pozitiflik oranı %0 ile 20 arasındadır.   Burun kemiği yokluğu veya hipoplazisi Trizomi 21 (Down sendromu) riskinde artışla ilişkili olduğundan fetal karyotip tayini için invaziv girişim (amniyosentez veya koryon villüs örneklmesi ) veya anne kanıda fetal DNA testi yapılması uygun olacaktır.